파브리병이란?
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여성 환자와 파브리병
- 여성 Fabry 환자는 남성 Fabry환자보다 증상이 늦게 일어 날 수 있으나, 증상의 심각도 및 발현 정도는 비슷합니다.1
- 62%의 Fabry 환자가 우울증을 경험하고 있으며,2 우울증 72%~88%의 우울증 Fabry 환자가 우울증 인지를 못하고 있습니다.3
- 여성 Fabry 환자가 출산 할 경우 50%확률로 자녀도 Fabry 일 수 있습니다.
Reference.
1. Deegan PB, Bähner F, Barba M, Hughes DA, Beck M. Fabry disease in females: clinical characteristics and effects of enzyme replacement therapy. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. 2. Ali, Nadia & Gillespie, Scott & Laney, Dawn. (2017). Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease. 10.1007/8904_2017_21. 3. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37(2):177-87.
여성 Fabry 환자는 남성 Fabry환자보다 증상이 늦게 일어 날 수 있으나, 증상의 심각도 및 발현 정도는 비슷합니다.1
여성 환자는 XX가 2개입니다.
이 중에 하나가 불활성화가 일어나는 리용화 (Lysogenization)가 나타납니다.
그러므로 돌연변이 X가 하나라도 효소의 활성 정도가 달라져서 증상 발현 나이가 다양할 수 있습니다.
증상 발현 나이는 다양하나, 증상의 정도와 종류는 Fabry 환자의 일반적인 특징과 비슷합니다.
남성의 평균적인 Fabry병 진단 나이는 25.7세이며, 여성은 31.3세 입니다.
| 진단율(%)(진단평균나이(년)) | 신경계 | 심혈관 | 심장 | 신장 | 피부 | 귀 | 눈 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 남성 | 83%(16.3) | 20%(33.5) | 61%(32.9) | 57%(33.7) | 70%(18.7) | 56%(23.3) | 62.1% |
| 여성 | 66%(21.2) | 20%(41.4) | 52%(36.4) | 37%(36.8) | 37%(28.9) | 45%(25.9) | 50% |
| 진단율(%)(진단평균나이(년)) | 남성 | 여성 |
|---|---|---|
| 신경계 | 83%(16.3) | 66%(21.2) |
| 심혈관 | 20%(33.5) | 20%(41.4) |
| 심장 | 61%(32.9) | 52%(36.4) |
| 신장 | 57%(33.7) | 37%(36.8) |
| 피부 | 70%(18.7) | 37%(28.9) |
| 귀 | 56%(23.3) | 45%(25.9) |
| 눈 | 62.1% | 50% |
Reference.
1. Deegan PB, Bähner F, Barba M, Hughes DA, Beck M. Fabry disease in females: clinical characteristics and effects of enzyme replacement therapy. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. -그림 : https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/34-inheritance/x-inactivation.html. 2. Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006.
62%의 Fabry 환자가 우울증을 경험하고 있으며2 우울증 72%~88%의 우울증 Fabry환자가 우울증 인지를 못하고 있습니다.3
우울증은 충분히 치료가능한 질환입니다. 또한, 6개월 치료 시에 유의미하게 우울증 증상 점수가 유의미하게 감소되었습니다.4
자세한 진단이나 치료는 가까운 병/의원에서 더 자세한 정보를 얻으시기를 바랍니다.
또한, Fabry Korea에서는 여성환우회모임을 운영하고 있습니다.
Reference.
1. Deegan PB, Bähner F, Barba M, Hughes DA, Beck M. Fabry disease in females: clinical characteristics and effects of enzyme replacement therapy. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. 2. Ali, Nadia & Gillespie, Scott & Laney, Dawn. (2017). Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease. 10.1007/8904_2017_21. 3. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37(2):177-87.
Reference.
Ref. 1. Deegan PB, Bähner F, Barba M, Hughes DA, Beck M. Fabry disease in females: clinical characteristics and effects of enzyme replacement therapy. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. 2. Ali, Nadia & Gillespie, Scott & Laney, Dawn. (2017). Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease. 10.1007/8904_2017_21. 3. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37(2):177-87.