파브리병 이해하기
파브리병이란?
Fabry 병은 유전질환으로 DNA에 돌연변이로 인해 α-Galactosidase(a-gal A)가 비활성화되어 지질(Gb3, Lyso-Gb3)이 세포에 쌓여 전신적인 장기의 기능 이상을 일으키는 유전병입니다.
정상인
파브리병 환자
정상인
파브리병 환자
파브리병의 원인
Fabry 병은 DNA에 돌연변이가 일어나는 유전 질환입니다. DNA 중에서도 성별 결정 유전자인 X염색체에 이상이 생겨서 일어나는 질환으로 유전이 가능한 질환입니다.
성 염색체는 각각 2개씩 있으며, 남성은 X와 Y를, 여성은 X와 X를 갖고 있습니다. 하나씩을 자식에게 물려주는데, 자식은 물려받은 Y의 유무에 따라서 있으면 남성이, 없으면 여성이 됩니다.
딸은 아버지의 유일한 X염색체를 반드시 물려받기 때문에 파브리병은 모든 딸에게 유전됩니다.
아들은 아버지의 Y염색체만을 물려받기 때문에 파브리병이 유전되지 않습니다.
딸은 50%의 확률로 돌연변이 X염색체를 물려받았기 때문에, 절반의 확률로 파브리병이 유전됩니다.
아들은 50%의 확률로 돌연변이 X염색체를 물려받기 때문에, 절반의 확률로 파브리병이 유전됩니다.
딸은 정상 X가 하나 더 있는데, 아들과 동일한 질환 정도가 나타날까요?
아닙니다. 남성은 정상 DNA가 없어서 어린 나이에 증상이 발현됩니다. 하지만, 여성은 정상 DNA가 있어서 남성보다는 늦은 나이에 증상이 발현될 수
있습니다.1
그러므로 Fabry환자가 가족인 여성은 유전자 검사를 진행하여 빠르게 질환에 대응해야 합니다.
Reference.
1. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641. doi:10.1681/ASN.2016090964.