진단 방법
Fabry 병은 남성과 여성의 진단 절차가 다릅니다.
가족력, 증상들 파악하기
| 발현시기 | 임상적 특징 | |
|---|---|---|
| 증상 확인 | 초기 | 각막 나이테, 말간 감각이상, 혈관각화증 |
| 후기 | 심근병증, 신장질환, 뇌혈관 사건발생 | |
| 가족력 확인 | 가족, 친/인척 중에 Fabry병 진단/의심인 사람이 있는가? | |
- 전문의의 소견, 환자의 상태에 따라서 진단 절차가 달라질 수 있습니다.
- 정확한 진단 방법은 희귀질환 거점센터를 확인해주세요.
파브리병 증상 체크리스트
- 작고 검붉은 반점이 특히 배꼽과 무릎 사이 나타남 (혈관 각화종)
- 정상 보다 땀을 적게 흘림
- 열이나 추위를 견디기 어려움
- 손이나 발에 탈것 같은 통증
- 극도의 피로/피곤함
- 뇌졸중
- 어지러움
- 눈에 소용돌이 같은 모양이 보이며 시력에는 영향이 없음 (윤생각막)
- 청력 소실
- 귀의 울림 (이명)
- 복부 경련
- 소량의 음식을 먹은 후 배부른 느낌
- 변비
- 메스꺼움
- 이유 없는 신기능 저하
- 단백뇨
- 신부전
- 설명할 수 없는 심장기능 문제 (좌심실 비대)
- 협심증
- 불규칙한 심장 박동
- 심장 마비
피부 관련 증상
- 작고 검붉은 반점이 특히 배꼽과 무릎 사이 나타남 (혈관 각화종)
- 정상 보다 땀을 적게 흘림
- 열이나 추위를 견디기 어려움
뇌 신경계 등 기타 증상
- 손이나 발에 탈것 같은 통증
- 극도의 피로/피곤함
- 뇌졸중
- 어지러움
눈
- 눈에 소용돌이 같은 모양이 보이며 시력에는 영향이 없음 (윤생각막)
귀
- 청력 소실
- 귀의 울림 (이명)
소화기계
- 복부 경련
- 소량의 음식을 먹은 후 배부른 느낌
- 변비
- 메스꺼움
신장 기능
- 이유 없는 신기능 저하
- 단백뇨
- 신부전
심장
- 설명할 수 없는 심장기능 문제 (좌심실 비대)
- 협심증
- 불규칙한 심장 박동
- 심장 마비
Reference.
http://www.fabryfacts.com/checklist/