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파브리병 치료 방법 | 파브리코리아

치료 방법

Fabry 병은 치료제가 있는 희귀 질환이며, 현재 2가지의 치료법이 쓰이고 있으며, 2가지 치료법이 연구 중입니다.

첫번째 치료법, 1898년 Anderson-Fabry 환자를 처음으로 인지, 1967년 Anderson-Fabry 질환이 효소 부족이 원인임을 밝힘, 2001년 2003년 ERT 치료제(agalsidase beta)의 EU와 FDA 승인, 2011년 ERT 치료제(agalsidase alfa)의 EU 승인, 2016년 2018년 Chaperone 치료제의 EU, FDA 승인, 2022년 05월 SRT 3상 종료 예정, 2024년 02월 Gene Therapy의 1상 임상 종료 예정.

두번째 치료법 하나, 1898년 Anderson-Fabry 환자를 처음으로 인지, 1967년 Anderson-Fabry 질환이 효소 부족이 원인임을 밝힘, 2001년 2003년 ERT 치료제(agalsidase beta)의 EU와 FDA 승인, 2011년 ERT 치료제(agalsidase alfa)의 EU 승인, 2022년 05월 SRT 3상 종료 예정, 2024년 02월 Gene Therapy의 1상 임상 종료 예정.
두번째 치료법 둘, 1898년 Anderson-Fabry 환자를 처음으로 인지, 1967년 Anderson-Fabry 질환이 효소 부족이 원인임을 밝힘, 2016년 2018년 Chaperone 치료제의 EU, FDA 승인, 2022년 05월 SRT 3상 종료 예정, 2024년 02월 Gene Therapy의 1상 임상 종료 예정.

Chaperone Therapy

작용방법 : 비활성화 되어있는 α-Galactosidase를 활성화시키는 약입니다.
용법 : 2일에 1번 일정한 시간에 1캡슐 경구 공복 복용합니다.
특징 : 유전자 돌연변이가 특정한 돌연변이(Amenable mutation)에서만 사용가능합니다. 16세 이상에서만 사용가능합니다.
국내 승인 제품 : Migalastat (Galafold^®=갈라폴드)

ERT(Enzyme Replace Therapy)

작용방법 : 비활성화 되어있는 α-Galactosidase 대신 인공적으로 합성된 α-Galactosidase를 주입하는 약입니다.
용법 : 2주에 1번씩 병원에 가서 몸무게에 맞게 1시간30분 이상 정맥 주사를 합니다.
특징 : Fabry병에서 제일 오래된 치료법이며, 모든 환자에게서 사용가능합니다.
국내 승인 제품 : Agalsidase α(Replagel=레프라갈) Agalsidase β(Fabrazyme=파브라자임 , Fabagrel=파브라겔)

SRT(Substrate Reduction Therapy)

작용방법 : Gb3, Lyso-Gb3등 축적되는 지질의 합성을 억제하는 약입니다.
용법 : 하루 한번 경구투여 (아직 확정되지 않음. 2020.07)
특징 : 아직 임상시험 2상을 진행하였습니다. 다른 리소좀 축적질환에서 사용하던 약입니다. 단일 약품으로는 효과가 부족하다는 의견입니다.

Gene Therapy

작용방법 : 환자의 돌연변이 DNA를 정상 DNA로 치환하는 방법입니다.
용법 : 미정
특징 : 근원적인 Fabry 질환의 치료방법입니다. 아직 효과나 안전성에 대해서 자료가 없는 상황입니다. 현재 임상1상을 진행하였습니다.

자세한 내용은 “관련 논문＂부분을 참고하세요

Reference.

Turkmen K, Baloglu I. Fabry disease: where are we now? [published online ahead of print, 2020 Jul 13]. Int Urol Nephrol. 2020;10.1007/s11255-020-02546-3. doi:10.1007/s11255-020-02546-3